经济观察网 记者 瞿依贤 8月7日，北京市药监局发布《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）（征求意见稿）》（下称《征求意见稿》），向社会公开征求意见。

《征求意见稿》提出，要通过建立罕见病药品保障先行区“白名单”制度，打通政府部门前置指导、进口企业保税备货、一次审批多次进口通关等罕见病临床急需药品临时进口便利化保障通道，探索多方联动、高效便捷、闭环管理、全程可溯的罕见病药品保障北京模式。

上述方案试点2年，医疗机构可在试点期间内结合临床诊疗情况，直接向国家药监局申请临时进口使用罕见病临床急需药品。

多位罕见病患者组织负责人告诉经济观察网，对罕见病患者来说，只要有罕见病相关的政策出台就是好事，“值得鼓励”，但他们也希望在政策上更加明确、更加完善。比如，他们认为其中最重要的是，要激励医疗机构和医生的积极性，完善申请的流程，使流程畅通，“医生本来日常工作就很忙，如果申请的流程很繁琐，医生一想到申请就觉得麻烦，就没有积极性了，这就很难往下推进”。

三个“白名单”

《征求意见稿》主要提出了三个“白名单”，分别对应医疗机构、罕见病临床急需药品、药品进口企业。

医疗机构“白名单”由北京市卫健委组织开展遴选和认定，并定期动态调整。经认定并纳入“白名单”的医疗机构，可在试点期间内结合临床诊疗情况进行综合研判，预估进口数量，直接向国家药监局申请临时进口使用罕见病临床急需药品。

罕见病临床急需药品“白名单”由北京市药监局结合国家药监局批准罕见病临床急需药品临时进口情况汇总发布。该“白名单”需要明确每种药品允许使用的医疗机构名单，并根据临床需求及批准情况实施动态调整。

药品进口企业“白名单”由北京天竺综合保税区管理委员会负责遴选和认定，药品进口企业白名单定期动态调整。企业以“保税备货”模式开展罕见病临床急需药品“白名单”品种的存储、进口、配送等业务。

库欣病患者组织负责人陈馨说，总体来看，北京版本的罕见病药品保障先行区跟博鳌乐城、大湾区先行先试的政策有点类似，但北京版本的突出优势是，北京拥有最集中的优质医疗资源。

经济观察网梳理发现，跟全国唯一的“医疗特区”博鳌乐城相比，北京版本的罕见病药品保障先行区最大的不同是审批权限。

按照《征求意见稿》，北京市卫健委收集纳入“白名单”的医疗机构临床需求，指导医疗机构向国家药监局提出临时进口申请。国家药监局按程序函询国家卫健委，对符合要求的申请，国家药监局作出同意进口的批复，由市药监局以“白名单”形式发布。

换言之，北京版罕见病药品保障先行区的审批权限在国家药监局，且执行需要同时满足三个“白名单”条件——在“白名单”内的医疗机构可以申请使用在“白名单”内的罕见病急需药品，具体的进口等工作需要由在“白名单”内的药品进口企业来完成。

博鳌乐城的特许药械使用，审批权限则下放至海南省。博鳌乐城的医疗机构，经海南省政府批准就能够使用国外已上市、国内未上市的药械产品。在博鳌乐城过去几年的实践中，从提出用药申请到海南省卫健委、省药监局审批通过，这个过程已经缩短至常规的3—5天；加上药物进口等工作，患者通常10—15天就可用上药物。

另外，大湾区的相关先行先试政策被称为“港澳药械通”，只能使用已经在港澳公立医疗机构上市的产品。

首批保税备货

2023年11月，国务院批复，同意“在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区”。

今年2月，天竺综保区罕见病药品保障先行区已经进行了政策先期探索尝试，完成罕见病药品首批备货。首批备货由天竺综保区内企业科园信海（北京）医疗用品贸易有限公司（下称“科园信海”）和综保区（北京）国际医药分拨中心有限公司（下称“国际医药”）完成。

2月22日，在天竺综保区科园信海专用区域内，治疗软骨发育不全的罕见病药品伏索利肽作为首批备货罕见病药品完成入库。2月28日，在天竺综保区国际医药分拨中心2号库内，针对杜氏肌营养不良症治疗的首选药物地夫可特作为首批备货罕见病药品完成入库。

进行性肌营养不良已经被列入第一批罕见病目录，杜氏肌营养不良症为其中最严重且患病人数最多的一种。软骨发育不全已经被列入第二批罕见病目录。

5月13日，北京协和医院举行了杜氏肌营养不良临床急需药品地夫可特临时进口交接仪式。神经科副主任戴毅在罕见病联合门诊为患者开出地夫可特的我国内地首张处方。

在药品交接仪式上，北京协和医院院长张抒扬表示，一种罕见病药品的引进只是起点，一种模式的成功开启意味着更多品种药物的引进，更多病种患者的受益。

在北京协和医院发布的信息中，患儿父母表示：“早就听说有这款药，早就想用，只是通过不正规的渠道买药不仅麻烦，质量也无法保证。这是协和医院给我们患者做的一件好事。”

调动医生积极性

北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心执行主任姚颜锁告诉经济观察网，从目前的情况来看，地夫可特只能在北京协和医院开出，且一次只能开大约1个月的量，“外地的患者要每个月来协和开药，交通住宿成本都很高”。

先行先试之下，地夫可特的引进已经将“人等药”转变为“药等人”，姚颜锁期待政策能进一步完善。最实际的是，地夫可特能否在北京及其他省市的其他医疗机构开出？首诊之后的复诊开药，能否有更便捷的途径和方法？

姚颜锁最近还在不停和治疗杜氏肌营养不良的专家沟通，他不停“游说”这些医生写申请，但是他收到的积极反馈并不多，因为医生工作特别忙，很难付出更多精力去申请。不少医生的反馈是，进药不是医生自己一个人能完成的，在医院内部需要沟通药剂科等部门。如果患者不够多，医生们没有动力去申请。

姚颜锁认为，如果相关部门能制定地夫可特全国定点使用医疗机构名单，如名单即为罕见病诊疗协作网的医院，这些医疗机构如有用药需求可直接按需采购使用，将会大幅度提高这个药的普及程度。

“都说罕见病人少，但在移动互联网的今天，中国的罕见病人很容易找到，每次DMD（杜氏肌营养不良）患教直播都会有几千人观看。”姚颜锁补充，仅在北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心登记的杜氏肌营养不良患者就有5000多人，这部分患者大约为全部杜氏肌营养不良患者的1/20，所以需要用地夫可特的患者人数很多。

库欣病患者遇到的情况则不太一样。

陈馨回忆，去年11月看到北京天竺综合保税区药建立罕见病药品保障先行区的消息时，她非常激动，以为库欣病多年的用药困境可以得到解决。目前，国内有大约200名库欣病患者长期服用泰国版的酮康唑口服药片（注：国内这款药已退市多年），疗效确切并且年治疗费用仅为人民币几千元。但是，购买和入关都困难。

去年春节前，陈馨就向相关企业提交了酮康唑的相关信息和引进诉求。但等了一两月没有消息，陈馨鼓足勇气去问进展，被告知天竺罕见病药品保障先行区政策只能允许引进原研药。酮康唑口服药片是仿制药，走不通。

原研的酮康唑有治疗库欣综合征适应证的持证产家只有一家，官方的全球平均零售价约人民币50元一片，而泰国版酮康唑的价格折合人民币只需几毛钱一片。

陈馨的期待是，既然是罕见病药品保障先行区，保障的范围是否可以基于实际用药情况，也给仿制药品一些空间。